Síndrome de Edwards: causas, diagnóstico e tratamento

Síndrome de Edwards: causas, diagnóstico e tratamento
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A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética. Este distúrbio afeta o desenvolvimento normal da criança, já que o pequenino que sofre tem uma terceira cópia do material do cromossomo 18, em vez das duas cópias normais. Esta síndrome ocorre em 1 em 6.000 nascimentos e é três vezes mais comum em meninas do que em meninos.

trissomia 18 edwards

O que são trissomias: analisando a trissomia 18

Os cromossomos geralmente são apresentados aos pares. Porém, em alguns casos, pode ocorrer a presença de três cromossomos. É quando falamos de “trissomia”. Por exemplo, quando ocorre um caso de síndrome de Down, é porque o bebê nasceu com três cromossomos 21, em vez do par usual. Outros casos de trissomia são a trissomia 18 e a trissomia 13. A trissomia 18 também é conhecida como síndrome de Edwards.

A trissomia 18 e a trissomia 13, entretanto, levam a distúrbios genéticos que apresentam uma série de anomalias congênitas. Por exemplo, bebês nascidos com três cromossomos 18 ou 13 sofrem de retardo mental e problemas de saúde que colocam todos os órgãos do corpo em risco.

Por desgraça, a maioria dessas crianças morre um ano após o nascimento. Apenas alguns bebês com trissomia 18 e 13 sobrevivem até um ano de vida e, excepcionalmente, alguns chegaram à adolescência, embora previsões precisas sobre a expectativa de vida dessas crianças não possam ser feitas. Isso vai depender dos órgãos que foram afetados pela trissomia.

exemplo de síndrome de edwards

Quais são os sintomas da síndrome de Edwards?

Os sintomas que indicam que um bebê pode ter síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18 são os seguintes.

Punhos cerrados

mano trisomicaCrianças com síndrome de Edwards adotam uma posição característica da mão, que é chamada de trissômica. Eles tendem a cerrar os punhos e têm dificuldade em abri-los.

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Da mesma forma, o segundo dedo da mão geralmente está montado no terceiro e o quinto dedo no quarto.

Unhas e pés hipoplásicos

unas hipoplasicasAs unhas dessas crianças estão atrofiadas. Eles são muito pequenos, tanto em termos de espessura quanto de textura. Esse fato pode estar associado a alterações das falanges terminais subjacentes.

Pernas cruzadas

pernas cruzadasO quadril de crianças com síndrome de Edwards não pode se estender mais do que 45º. Por isso, uma postura muito comum para eles é estar sempre com as pernas cruzadas.

Calcanhar proeminente e dedo do pé dorsiflexionado

casa proeminenteAlém de ter um calcanhar proeminente, as crianças com síndrome de Edwards costumam ter o primeiro dedo do pé curto e dorsiflexionado. Isso significa que há uma redução do ângulo entre o pé e a perna, no qual esse dedo em questão se aproxima da canela.

Tortas de zamboos

tortas zambosPé torto ou pé torto é uma deformidade caracterizada por não ser capaz de se apoiar no solo de maneira normal. Ou seja, é uma malformação do pé, em que o pé aparece fletido para um lado, seja para dentro ou para baixo. Além disso, esse distúrbio pode se manifestar em um ou ambos os pés.

Os pés dessas crianças também costumam apresentar sindactilia do segundo e terceiro dedos. Ou seja, os dedos parecem unidos.

Baixo peso de nascimento

Crianças com síndrome de Edwards freqüentemente sofrem de retardo de crescimento durante a gravidez e após o parto. Seu peso médio ao nascer é de cerca de 2.340 gramas. Isso ocorre apesar do nascimento dessas crianças ser pós-termo, ou seja, após a data prevista para o parto.

Seu aparecimento ao nascimento é caracterizado por apresentar baixa massa muscular e um panículo adiposo. Ou seja, nascem com uma camada subcutânea de gordura, principalmente na região abdominal.

Cabeça pequena

O tamanho da cabeça dessas crianças é muito pequeno. No entanto, o occipital, ou seja, a parte posterior e inferior da cabeça, é proeminente, com um diâmetro bifrontal estreito. Por sua vez, as fontanelas são largas.

Defeitos oculares

olhos de EdwardOutra característica das crianças com síndrome de Edwards é que elas têm defeitos oculares. Por exemplo, eles podem sofrer de opacidade da córnea, catarata, microftalmia (é um defeito de nascença em que o bebê nasce sem um ou ambos os olhos) ou coloboma de íris (formato irregular da pupila).
Eles também têm fissuras palpebrais curtas. Em outras palavras, a abertura natural que existe entre as pálpebras é muito curta, o que dá um formato característico aos olhos.

Orelhas baixas

orelhas de EdwardPor sua vez, as orelhas dessas crianças são de implantação baixa e muitas vezes deformadas. Além disso, a mandíbula geralmente é pequena (o que é chamado de micrognatia), como a boca. O palato tem formato ogival e freqüentemente apresentam fenda labial / palatina.

Forma incomum do tórax e abdômen

Essas crianças têm um espaço intermamário aumentado (é a área intermediária da linha que vai de um mamilo a outro mamilo), suas mamas são hipoplásicas (ou seja, seu desenvolvimento é incompleto ou parou) e geralmente têm hérnia umbilical e / ou inguinal.

Eles também sofrem de onfalocele. Ou seja, o embrião apresenta as vísceras da região abdominal fora de seu corpo, embora sempre envoltas em um saco.

Malformações renourológicas

Crianças com síndrome de Edwards geralmente apresentam malformações renais, que podem ter o formato de ferradura. Eles também podem sofrer ectopia renal (ou seja, rins fora do lugar), hidronefrose (ou dilatação do sistema coletor renal devido à dificuldade de eliminação da urina, causada pela existência de um obstáculo no sistema urinário), duplicação ureteral e rim policístico.

Da mesma forma, as meninas costumam apresentar malformações nos grandes lábios, com clitóris proeminente, e malformações uterinas.

No caso de crianças, geralmente apresentam escroto bífico ou hipospádia. É uma anomalia em que o pênis não se desenvolve normalmente. O resultado é que o meato urinário está localizado em algum lugar na parte inferior da glande ou tronco, ou mais para trás, como na junção do escroto e do pênis.

Malformações no sistema cardiovascular e no trato gastrointestinal

Essas crianças geralmente sofrem de cardiopatias congênitas, que está presente em 90% dos casos, além de alterações no trato intestinal. Por esse motivo, podem apresentar divertículo de Meckel, pâncreas ectópico ou fora de seu lugar habitual, fixação incompleta do cólon, ânus anterior, atrasia anal (ou seja, ânus imperfurado, que se caracteriza pelo fato do reto não estar conectado ao ânus.

Atraso mental

Como o sistema nervoso central dessas crianças foi alterado, as crianças com síndrome de Edwards freqüentemente sofrem de hidrocefalia e espinha bífida.

(Você está interessado: novas técnicas para tratar a espinha bífida)

Couro marmorizado

pele marmorizadaA pele da tez dessas crianças é marmorata. Ou seja, apresenta uma malformação vascular, que consiste no aparecimento de máculas reticuladas eritematosas ou violáceas.

Da mesma forma, essas crianças apresentam hirsutismo nas costas e na testa. Ou seja, um desenvolvimento excessivo de pelos, devido a um distúrbio das glândulas supra-renais.

Como é diagnosticado?

A síndrome de Edwards pode ser diagnosticada durante a gravidez, quando um médico vê um útero anormalmente grande e líquido amniótico extra no exame. Por outro lado, também pode ser diagnosticado no nascimento da criança, uma vez que a placenta pode ser anormalmente pequena.

O exame físico do recém-nascido pode mostrar padrões de impressão digital incomuns e os raios-X podem mostrar um esterno curto.

Outros sinais que podem indicar que o bebê tem síndrome de Edwards São eles: buraco, divisão ou fenda na íris do olho, separação entre o lado esquerdo e direito do músculo abdominal e hérnia umbilical ou hérnia inguinal. O bebê também pode apresentar sinais de doença cardíaca congênita.

Causas da trissomia 18

As causas da trissomia 18 ou síndrome de Edwards ainda não são claras. No entanto, alguns dos gatilhos são suspeitos de exposição a produtos químicos, localização geográfica e raça.

Também foi observado que a idade das mulheres pode influenciar de alguma forma na possibilidade de ter um filho com um cromossomo extra. No entanto, embora o risco possa aumentar com a idade, é importante deixar claro que a maioria dos filhos de mães mais velhas não terá um cromossomo extra.

A única coisa que se sabe com certeza é que ocorre como cconseqüência de um erro na formação do óvulo ou esperma e que, portanto, pode ser herdada de um dos pais, ou pode ocorrer durante a fecundação, que é a mais comum.

Qual é o tratamento?

Não existe um tipo específico de tratamento para a síndrome de Edwards ou trissomia 18. Os tratamentos utilizados vão depender de cada caso e serão indicados pelo pediatra.

Médicos e especialistas recomendam pais que têm um filho com síndrome de Edwards e que desejam ter mais filhos do que realizar testes genéticos como medida preventiva.

Expectativa de vida para os afetados

Deve-se notar que metade dos bebês nascidos com esta condição não sobrevive à primeira semana de vida e 95% das crianças morrem antes de completar um ano de idade. Os 5% restantes tendem a sobreviver mais, embora apenas 2% vivam além dos cinco anos de vida. Por sua vez, as meninas têm uma taxa de sobrevivência maior. A principal causa de morte nessas crianças costuma ser cardiopatia congênita, apnéia e pneumonia.

Embora seja verdade que algumas crianças sobreviveram até a adolescência, mas com graves problemas de saúde e desenvolvimento.

Essas crianças costumam ter muitos problemas quando se trata de alimentação. A maioria deles requer alimentação por sonda e pode até exigir uma gastrostomia. Este é um procedimento em que um tubo flexível de alimentação é colocado através da parede abdominal até o estômago. Dessa forma, a nutrição, a administração de líquidos e medicamentos são permitidas diretamente no estômago, sem passar pela boca e esôfago.

Poucas crianças conseguem levar mamadeira e até, em alguns casos isolados, leite materno. No entanto, muito poucos serão capazes de comer sozinhos.

A escoliose é outro problema que os sobreviventes costumam sofrer. Costumam usar almofadas ou encostos de madeira que são colocados no berço ou no carrinho para modificar a postura da criança.

– Eles também costumam ter problemas severos de constipação (eles precisam de enemas) e infecções comuns (pneumonia, otite média e infecções urinárias). E sofrer atrasos graves no desenvolvimento psíquico e motor.

(Você está interessado em: doenças em bebês)

Você sabia sobre a síndrome de Edwards? Você já experimentou isso na primeira pessoa? Nós queremos saber a sua opinião! Por favor, deixe seu comentário no final deste artigo.

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