Aniridia: curas e sintomas | Seu Bem-Estar

Aniridia: curas e sintomas | Seu Bem-Estar
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EU’aniridia é uma doença ocular hereditária congênita. Na maioria das vezes, afeta os dois olhos e é caracterizada pela desenvolvimento incompleto da íris. É uma doença bastante rara que afeta um em cada 40.000 / 100.000 recém-nascidos, sem uma clara prevalência de sexo. Vamos descobrir juntos quais são as causas da aniridia e quais são os sintomas que este problema acarreta.

Aniridia: causa

Aniridia tem causas relacionadas a mutação do gene PAX6 que está localizado no cromossomo 11 e faz com que o desenvolvimento do olho falhe. Desde o nascimento na verdade, o recém-nascido mostra uma íris (a parte colorida do olho) não desenvolvida em sua totalidade.

Em 70% dos casos, a doença é transmitida como um traço autossômico dominante de um pai portador da mutação: nesses casos, falamos de aniridia hereditária.

Em 30% dos casos, porém, a doença deriva de um mutação genética esporádica. Nestes casos, falamos de aniridia esporádica e ocorre em uma criança cujos pais não são portadores da doença.

Sintomas

Em geral, a patologia leva a ter alunos muito maiores do que o normal desde o nascimento e até fotofobia. Também no nistagmo e a perda da transparência da córnea são frequentemente uma consequência direta.

É claro que nem sempre há complicações, mas infelizmente muitas vezes quem sofre de aniridia também tem que conviver com outros problemas.

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Devido ao desenvolvimento incompleto da íris, a visão está prejudicada chegando a diminuir até 20% em alguns casos. Além disso, pode acontecer que a patologia cause outras patologias visuais, como a glaucoma ou catarata. Em quase todos os casos, os olhos afetados por aniridia têm dificuldade em limpar dentro do olho e, portanto, provocam glaucomi.

A aniridia também pode ocorrer como parte de uma doença congênita chamada Síndrome de Wagr. Afeta mais de um gene no cromossomo 11 e a mutação pode variar de pessoa para pessoa. A sigla Wagr descreve os quatro sintomas mais comuns: tumor de Wilms (câncer renal na infância), aniridia, anomalias geniturinárias e retardo mental.

Diagnóstico

A aniridia geralmente é diagnosticada desde o nascimento pelo pediatra. Na verdade, assim que os pais vêem o recém-nascido, eles são capazes de reconhecer a presença do problema por conta própria, porque os olhos têm um reflexo anormal e a íris não tem cor.

Geralmente é sugerido um aconselhamento genético a fim de esclarecer os modos de transmissão e se existem outras doenças associadas. Também recomendamos fazer exames de olho muito frequentes desde a mais tenra idade da criança.

Cura

Infelizmente, ainda não existem curas reais para a aniridia. Ainda não é possível esperar por um transplante de olho ou íris. Felizmente, uma solução pode ser encontrada neovascularização corneana. Isso geralmente ocorre entre 18 e 20 anos e leva a um declínio progressivo da visão, levando lentamente à perda da autossuficiência social e profissional.